El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra hoy 28 de febrero , nuevamente este año dedicado al tema de la investigación y el papel de los pacientes. Ahora en su undécima edición, la jornada quiere destacar cómo la investigación científica es fundamental para mejorar la vida de las personas, tanto desde el punto de vista de los tratamientos disponibles como desde el punto de vista de una mejor asistencia.
Dar a conocer la existencia de enfermedades raras es la herramienta más eficaz para garantizar que cada vez haya más actividades de investigación en este ámbito.
La Jornada dedicada a las enfermedades raras resulta ser el mejor momento para centrar la atención en las dificultades de los pacientes y lanzar un llamamiento a quienes deben comprometerse - desde los responsables políticos hasta los investigadores y los profesionales de la salud - para mejorar las condiciones de vida de los "Raros". y familias que enfrentan una enfermedad que nadie conoce.
"Muestre su rareza, demuestre que le importa" es el eslogan de 2021 que significa "¡Demuestre que está allí, junto con quién es Raro!"
Que son las enfermedades raras
Se considera que las enfermedades raras tienen una prevalencia (que indica todas las personas enfermas / población / año; término distinto de la incidencia que, en cambio, se refiere solo a nuevos pacientes / población / año) en la población general por debajo de un umbral determinado, que en la Unión Europeo corresponde al 0,05%.
Hipoparatiroidismo, epidermólisis ampollosa, fibrosis pulmonar idiopática, fibrosis quística, inmunodeficiencias primarias, amiotrofia espinal infantil o talasemia, son solo algunas de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras conocidas hasta la fecha. Entre estos, también están los definidos como ultra raros o muy raros, que afectan a menos de 1 persona en un millón.
Enfermedades raras en Italia
Aquí en Italia hay más de 250 mil personas afectadas por enfermedades raras encuestadas por el Registro Nacional, con casi 42 mil nuevos casos registrados en dos años.
El Registro Nacional de Enfermedades Raras, que solo enumera las enfermedades reconocidas por Lea, cuenta en la actualidad con 250.116 casos, de los cuales 41.920 corresponden al bienio 2021/16.
Según los expertos, el incremento es fruto de una extensa investigación y concientización, así como de la mejora de las técnicas de diagnóstico, pero aún son muchos los que quedan sin diagnóstico. Las patologías más frecuentes son las enfermedades de la sangre y los órganos hematopoyéticos (15,3%), seguidas de las malformaciones congénitas (11,3%) y las enfermedades oculares (11,1%), las enfermedades neuromusculares (8,9%). %) y neurológico (8,5%).
Hoy, para la ocasión, también se presentará un nuevo servicio dedicado a los pacientes: el despacho legal “Del lado del Rari”, creado para ayudar a las personas a navegar por los enredos del mundo legal, fiscal y burocrático. El servicio, completamente gratuito, está activo desde el 28 de febrero y para acceder a él, simplemente inicie sesión en el sitio.
Germana Carrillo
