Se habla un poco de la familia sienesa Marsili en todo el mundo. ¿Porque? Todos los componentes de 3 generaciones tienen una característica muy especial: ¡no sienten dolor !
La familia original, formada por una mujer de 78 años, dos hijas de mediana edad y 3 nietos de 24, 21 y 16 años, ha despertado la atención de la ciencia por la peculiaridad de no percibir el dolor incluso en circunstancias muy graves. por ejemplo en caso de fracturas óseas o quemaduras.
Pero, ¿por qué los científicos decidieron estudiar las características de Marsili? La respuesta es sencilla, se piensa que esta familia guarda un importante secreto genético que puede ayudar a las personas que padecen dolor crónico, una enfermedad que en Europa, de diversas formas e intensidades, afecta a alrededor del 30% de la población.
La Universidad de Siena ha activado así una investigación internacional (gracias a la colaboración con el University College London) que ha dado como resultado el descubrimiento de un síndrome muy raro que sufriría toda la familia, problema que provocaría como síntoma principal insensibilidad al dolor. El responsable de esto sería un gen mutado, llamado ZFHX2, descubierto mapeando los genes que codifican las proteínas en el genoma de cada miembro de la familia (esto fue posible analizando el ADN presente en las muestras de sangre de Marsili).
La peculiar condición que vive la familia Marsili hace que las personas no sientan dolor en caso de quemaduras o fracturas, tengan mala termorregulación pero, por otro lado, también altas habilidades motoras y cognitivas. Por lo tanto, llevan una vida completamente normal pero sin dolor.
Básicamente, todo esto es posible ya que la familia tiene una densidad normal de fibras nerviosas intraepidérmicas, lo que significa que sus nervios están donde deben estar, simplemente no funcionan como deberían.
Es precisamente en esta rareza donde los científicos quieren encontrar la clave para desarrollar nuevos tratamientos para el dolor crónico. Como una de las autoras del estudio, Anna Maria Aloisi del Departamento de Medicina, Cirugía y Neurociencia de la Universidad de Siena, declaró:
“Esta línea de investigación allana el camino para la primera terapia génica para combatir el dolor crónico. Cuando sabemos con precisión cómo la mutación genética provoca la insensibilidad al dolor y el papel de los otros genes implicados, podemos pensar en inhibir la expresión del gen ZFHX2 para crear nuevas terapias, lo que no fue posible con los otros genes identificados. hasta ahora".
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El síndrome, identificado por primera vez en 2008, se denominó 'síndrome de Marsili', ya que probablemente sea la única familia que se sabe que está afectada actualmente.
Los resultados obtenidos por el equipo de investigación internacional se publicaron en la revista Brain.
Francesca Biagioli
