Raro como este día: hoy 29 de febrero se celebra el XIII Día Mundial de las Enfermedades Raras , que se alterna con el 28 de febrero cuando el año no es bisiesto. ¿Su propósito? Destacar cómo la investigación científica es fundamental para mejorar la vida de las personas, tanto desde el punto de vista del tratamiento como desde el punto de vista de una mejor asistencia.
Existen enfermedades raras y la información sigue siendo la herramienta más eficaz para que cada vez haya más actividades de investigación en esta área.
Como señala Eurordis, la alianza europea que representa a unas 900 asociaciones de pacientes en toda Europa, a través del Día de las Enfermedades Raras queremos transmitir el mensaje de que los "Raras" no son tan pocos, si consideramos que hay más de 300 millones personas de todo el mundo con enfermedades raras .
El Día de las Enfermedades Raras es, por lo tanto, una oportunidad importante para crear conciencia sobre las enfermedades raras y, en particular, lo que significa tener un acceso equitativo al diagnóstico, el tratamiento y la atención. El objetivo es precisamente este: concienciar a todos para acabar con las disparidades de los pacientes con enfermedades raras en el acceso al diagnóstico, el tratamiento, la atención y las oportunidades sociales.
Que son las enfermedades raras
Son aquellos que tienen una prevalencia (que indica todos los enfermos / población / año; en cambio, un término diferente es incidencia que se refiere solo a nuevos pacientes / población / año) en la población general por debajo de un umbral determinado, que en la Unión Europea corresponde a 0,05%.
Hipoparatiroidismo, epidermólisis ampollosa, fibrosis pulmonar idiopática, fibrosis quística, inmunodeficiencias primarias, amiotrofia espinal infantil o talasemia, son solo algunas de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras conocidas hasta la fecha. Entre estos, también están los definidos como ultra raros o muy raros, que afectan a menos de 1 persona en un millón.
Algunas cifras sobre enfermedades raras en el mundo
- Más de 300 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por una enfermedad rara.
- hay más de 6000 enfermedades raras reconocidas
- Las enfermedades raras afectan actualmente al 5% de la población mundial.
- cada enfermedad rara puede afectar solo a unas pocas personas, dispersas por todo el mundo, pero en general el número de personas afectadas por estas enfermedades es equivalente a la población del tercer país más grande del mundo
- El 72% de las enfermedades raras tienen un origen genético, mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales o son cánceres raros.
- El 70% de las enfermedades genéticas raras tienen un inicio en la primera infancia.
Enfermedades raras en Italia
El Registro Nacional de Enfermedades Raras, que incluye solo las enfermedades reconocidas por Lea, cuenta actualmente con más de 250 mil casos.
Según los expertos, el aumento es fruto de la labor de investigación y sensibilización, así como de la mejora de las técnicas diagnósticas, pero todavía son muchos los que quedan sin diagnóstico. Las patologías más frecuentes son las enfermedades de la sangre y los órganos hematopoyéticos, seguidas de las malformaciones congénitas y las enfermedades oculares, neuromusculares y neurológicas.
Fuente: Ministerio de Salud / Registro Nacional de Enfermedades Raras
