Probablemente ninguno de nosotros había oído hablar de la Ictiosis Arlequín , una enfermedad genética rara y grave que se ha hecho famosa hoy en día por el caso de Giovannino , el bebé de 4 meses abandonado por sus padres precisamente porque está afectado por esta enfermedad. Averigüemos qué es.
La ictiosis arlequín, la variante más grave de la ictiosis congénita autosómica recesiva, es una enfermedad muy rara ( aproximadamente 1 de cada 1 millón de niños se ven afectados ) que causa una mortalidad neonatal muy alta. De hecho, se asocia a problemas en la regulación de la temperatura, trastornos respiratorios, dificultad para alimentarse y un grave riesgo de contraer infecciones.
Los supervivientes tienen varios síntomas graves.
Síntomas
La ictiosis arlequín afecta especialmente a la piel. Ya en el momento del nacimiento, se evidencia un daño severo en la piel que, en estos niños, está envuelta en una membrana de colodión (que parece una capa adicional de piel). Aparecen escamas cuadrangulares, grandes y gruesas (que recuerdan a la máscara de Arlequín y de ahí el nombre) que luego se pelan de forma crónica y de hecho incurable.
Este tipo de placas se encuentran por todo el cuerpo, incluida la cara, y son muy incapacitantes incluso para los movimientos (es como si se formara una especie de armadura). Incluso los rasgos faciales se ven deformados por esta terrible condición, en concreto los párpados, los labios y la nariz son las zonas más afectadas.
En muchos casos, los bebés tienen los dedos de los pies juntos.
Los niños que padecen esta rara enfermedad genética generalmente tienen problemas oculares y retraso psicomotor. Luego, corren el riesgo de desarrollar formas graves de ictiosis laminar en su variante no ampollosa, es decir, tener la piel enrojecida y descamada pero sin ampollas. De hecho, después de unas semanas desde el nacimiento, la membrana de colodión se desprende y se convierte en eritrodermia con una descamación muy grave.
Otros síntomas que suelen presentar las personas con esta rara enfermedad son:
- corto
- malformaciones de las orejas y los dedos
- anomalías en las uñas
- alopecia
Causas
La causa de la ictiosis arlequín es genética y se encuentra porque existe una alteración del gen ABCA 12 del cromosoma 2 . Ambos padres deben tener el gen recesivo de la enfermedad para poder transmitirlo a sus hijos.
Tratos
No existe cura para esta enfermedad pero sin duda el apoyo médico es fundamental para asegurar la mejor vida posible a los afectados, limitando los síntomas tanto como sea posible. La contribución no solo de los dermatólogos sino también de los oftalmólogos, dietistas y psicólogos es necesaria en el contexto de una atención al paciente de 360 °.
Los emolientes, queratolíticos y retinoides se utilizan en particular como tratamientos para mejorar los síntomas . La piel debe tratarse al menos tres veces al día con aceite y humectante, exfoliantes y ungüentos especiales.
El caso de Nelly, la persona con ictiosis arlequín más longeva del mundo
La ictiosis arlequín también está presente en el resto del mundo, afortunadamente, siempre de una forma muy rara. Nusrit Shaheen, a quien todos llaman Nelly, es la persona más longeva con este tipo de ictiosis. Tiene 35 años y vive en Reino Unido. Intenta llevar una vida lo más normal posible incluso si se ve obligada, todos los días, a exfoliarse, bañarse y usar ungüentos especiales (¡necesita 3 frascos de crema a la semana!).
¡Otro joven guerrero se llama Evan y hoy tiene 5 años!
Esperamos por todos ellos y por el pequeño Giovannino que pronto se encuentre alguna cura para aliviar por completo los síntomas y curar esta terrible enfermedad.
Francesca Biagioli
