Los tumores comienzan a causar las primeras mutaciones años, si no décadas, antes del diagnóstico de la enfermedad. Esto fue revelado por investigadores del Pan-Cancer Project, el estudio más grande jamás realizado sobre mutaciones genéticas del cáncer , que examinó el genoma de más de 2.600 pacientes con 38 tipos diferentes de cáncer e involucró a 1.300 científicos de 37 países diferentes. .
El proyecto, basado en varios estudios publicados en la revista Nature, tenía como objetivo estudiar las mutaciones genéticas subyacentes al cáncer para desarrollar tratamientos nuevos y cada vez más eficaces y dirigidos, capaces de actuar sobre los mecanismos subyacentes a la mutación del ADN en las células. De hecho, es este último el que transforma las células haciéndolas cancerosas.
El análisis, como dijimos, involucró a más de 2.600 tejidos tumorales que se compararon genéticamente con tejidos normales. Y es que cuando el ser humano se reproduce se copia su genoma completo, pero en este proceso ocurren errores totalmente aleatorios que toman el nombre de mutaciones. Un ser humano puede tener muchos de estos errores, la mayoría de los cuales son inofensivos, excepto una pequeña parte que puede desencadenar el cáncer.
Gracias a los análisis realizados, los investigadores pudieron identificar todas las mutaciones que diferencian la célula cancerosa de la sana. Y vieron que, en promedio, hay 4-5 mutaciones impulsoras subyacentes a los tumores. Y por primera vez han identificado y ordenado cronológicamente todos los cambios genéticos que producen un determinado tumor.
El genoma del cáncer también difiere mucho de una persona a otra, como señaló Peter Campbell del Instituto Wellcome Sanger y parte del Proyecto Pan-Cancer:
“Lo más sorprendente es lo diferente que es el genoma del cáncer de una persona del de otra. Hay miles de combinaciones de diferentes mutaciones que producen enfermedades, más de 80 procesos que causan esas mutaciones; algunos se deben a causas hereditarias, otros al estilo de vida (tabaquismo, alcohol, mala alimentación, exposición al sol) y otros se derivan del simple desgaste (posibilidad y edad). Lo más interesante de este proyecto es que nos permite empezar a identificar patrones recurrentes entre toda esta enorme complejidad ”.
Además de las muchas causas subyacentes de las mutaciones , desde el estilo de vida hasta las hereditarias, los investigadores han descubierto que algunas pueden aparecer años o décadas antes de que se diagnostique el cáncer , incluso en algunos casos en la infancia. Descubrimiento que podría favorecer la formulación de tratamientos en función del perfil genético de la persona.
Además, gracias a estos resultados, en el futuro los procesos regulados por mutaciones podrían identificarse más fácilmente desarrollando tratamientos preventivos, como sugiere Peter Van Loo, investigador del Instituto Francis Crick y coautor de uno de los estudios del proyecto que, en este sentido, ha declarado:
"En un futuro aún lejano, casi ciencia ficción, se podrían desarrollar tratamientos profilácticos que simplemente eliminen las células en las que ya vemos mutaciones que causan cáncer".
Toda la secuenciación que engloba los diversos estudios realizados sobre mutaciones genéticas del cáncer se ha puesto a disposición en la nube de Cancer Genome Collaboratory.
FUENTES: ICGC, PanCancer Analysis of Whole Genomes, Nature
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