Una novedad importante sobre las causas del autismo proviene de un equipo de investigación internacional del que Italia también formó parte. El estudio encontró nuevos genes y mutaciones relacionadas que causan el trastorno.
La investigación nació del trabajo del Autism Sequencing Consortium (ASC), un consorcio internacional liderado por Joseph Buxbaum de la Icahn School of Medicine en Mount Sinai (Nueva York) y también contó con la colaboración de grupos italianos: el equipo de Alfredo Brusco y Giovanni Battista Ferrero de la Ciudad de la Salud y Universidad de Turín y el de Alessandra Renieri, Universidad de Siena.
Gracias al análisis de 35 mil ADN de personas de todo el mundo (unas 12 mil de las cuales afectadas por el autismo ), el equipo pudo obtener información importante sobre las bases genéticas que conducen al desarrollo del trastorno en sus diversas formas.
Los brillantes resultados se obtuvieron gracias a una innovadora técnica de secuenciación de ADN (análisis del exoma) que permite analizar una parte específica del ADN (la que codifica proteínas) y así identificar posibles mutaciones que se asocian a enfermedades genéticas.
En los últimos años, los trastornos del espectro autista ya se habían relacionado con una base genética, pero ahora los investigadores han podido identificar 102 genes asociados con este trastorno, 30 de los cuales nunca antes se habían relacionado con esta afección.
Como explicó el profesor Brusco en una entrevista:
"Hay 102 enfermedades, para cada una de las cuales un solo gen mutado es suficiente para determinar el cuadro clínico"
Y luego pasa a explicar algunos detalles muy importantes de la investigación en la que trabajó:
"La identificación de nuevos genes nos da nuevos conocimientos sobre los mecanismos implicados en la enfermedad: el estudio muestra que no solo hay una clase de células implicadas en el autismo, sino que muchas alteraciones en el desarrollo del cerebro y la función neuronal pueden conducir a al autismo. Los genes identificados se expresan muy temprano en el desarrollo del cerebro y confirman el autismo como una enfermedad del neurodesarrollo. Su función suele ser clave en los procesos de regulación de la expresión génica o en la comunicación entre neuronas a nivel de sinapsis ”.
Pero la investigación está lejos de terminar, abre el camino a la identificación de más de 1000 genes implicados en los trastornos del espectro autista.
La importancia de este estudio, publicado en la revista Cell, es doble: no solo podría facilitarse el diagnóstico de autismo (gracias a los resultados obtenidos, ya se han comunicado diagnósticos definitivos a las familias de los pacientes en aproximadamente el 30% de los casos analizados) pero también podría allanar el camino para una posible cura.
“Conocer los genes del autismo nos permite comprender mejor los mecanismos subyacentes al desarrollo del cerebro. Al mismo tiempo, nos permite formular hipótesis sobre estrategias para corregir los procesos alterados. Es un largo camino, pero empieza por conocer la base genética ”concluyó el profesor Brusco.
